Prinzipiell kann man bei Untersuchungen zwischen den (einfacheren) ,,Screening-Untersuchungen" und den ,,diagnostischen Tests" unterscheiden.

 

Screening-Untersuchungen sind medizinische Tests,

die beschwerdefreien Schwangeren ohne familiäre Belastung und eigene Vorerkrankungen) angeboten werden, um das Frühstadium einer Besonderheit zu erkennen, die durch Früherkennung in ihrem Verlauf verbessert werden kann.

 

Zu den ,,diagnostischen Tests" gehören aufwendigere, weiterführende Leistungen, die gezielt dann angeboten werden, wenn Screening-Untersuchungen auffällig sind, spezifische Symptome bestehen oder vorgeschichtliche Auffälligkeiten dafür eine Indikation ergeben.

 

Andererseits hat in den letzten Jahren die Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und die frühe Organultraschall- untersuchung, die zwischen11+0 und 13+6 Wochen durchgeführt wird, eine weite Verbreitung erfahren.

 

 

Screening Untersuchung 9. -12. Woche

Manche Schwangere erhalten bereits vor dem empfohlenen    1. Screening (vor der 9.-12. Woche) eine Ultraschalluntersuchung. Die wichtigen Inhalte dieser Untersuchung sind:

•    Lokalisation der Schwangerschaft,

•    Intaktheit, d.h. nachweisbarer Embryo mit erkennbarer Herzaktivität,

•    Überprüfung der Datierung mittels Messung der Scheitel-Steiß-Länge,

•    bei Mehrlingen Beschreibung der Chorionizität (und Amnionizität),

•    Beurteilung evtl. Adnex- oder Uterusbesonderheiten.

Neben der normalen Lokalisation einer Schwangerschaft in der Gebärmutter findet sich unter ca. 80 normalen intrauterinen eine Eileiterschwangerschaft.

 

Individuelle Risikoabschätzung für fetale Chromosomenstörungen

• Trisomie 21 (Down Syndrom), 

• Trisomie 13 (Pateau Syndrom), 

• Trisomie 18 (Edwards Syndrom) 
  
  beim ungeborenen Kind (12.–14. Schwangerschaftswoche)

 

Nach der Mutterschaftsrichtlinien gehört eine Risikoabschätzung für fetale Aneuploidien (anormale Chromosomenzahlen ) nicht zu den Routineuntersuchungen, dennoch sollte jede Schwangere über diese Möglichkeit informiert werden, denn zu keinem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft ist nicht invasiv ein fetales Aneuploidienscreening ) besser erkennbar.

 

Angeborene Krankheiten

Für jedes gesunde Elternpaar besteht grundsätzlich ein Risiko von ca. 5 % für angeborene Fehlbildungen oder Erkrankungen bei ihren Kindern. Diesen Störungen mit unterschiedlichem Schweregrad liegt eine Vielzahl von möglichen Ursachen zugrunde.

 

Chromosomenstörungen

Unter Chromosomenstörungen versteht man beurteilbare Abweichungen in Zahl oder Struktur des aus 23 Paaren bestehenden menschlichen Chromosomensatzes. Chromosomenstörungen entstehen meist zufällig bei der Reifung von Ei- bzw. Samenzelle, selten liegen familiäre Formen vor. Die häufigste überlebensfähige Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Andere Chromosomenstörungen sind seltener, die zugehörigen Krankheitsbilder sind zum Teil schwerwiegender (z. B. Trisomie 13, Trisomie 18) als bei der Trisomie 21, zum Teil auch weniger schwerwiegend (zum Beispiel Geschlechtschromosomenveränderungen).

 

Eine durch Chromosomenfehlverteilung bedingte kindliche Behinderung kann bei Schwangeren jeden Alters auftreten. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) beträgt bei einem mütterlichen Alter von 20 Jahren ca. 1:1700, von 30 Jahren ca. 1:900, von 35 Jahren ca. 1:350 und von 40 Jahren ca. 1:100. Der sichere Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Chromosomenanalyse möglich! Diese kann z. B. aus Zellen nach Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Mutterkuchengewebeentnahme (Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden. Wegen der Risiken der invasiven Verfahren sowie der Tatsache, dass ca. die Hälfte der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen Schwangere unter 35 Jahren betreffen, besteht vielfach der Wunsch nach einer individuellen Risikoabschätzung, die durch verschiedene Verfahren wie Ultraschalluntersuchungen und/oder Blutuntersuchungen möglich ist.

 

Nackentransparenz

Das Risiko für eine fetale Trisomie 21 sowie 13 und 18 nimmt mit dem mütterlichen Alter und der Dicke der Nackentransparenz (,,nuchal translucency", NT) zu.

AIs NT wird die Ansammlung von Flüssigkeit in dem Raum zwischen Haut und Wirbelsäule im Nacken eines Feten bezeichnet, und die NT kann zwischen 12 und 14 Wochen (genauer: zwischen 45 und 85 mm Scheitel-Steiß-Länge) für eine formale Risikoberechnung herangezogen werden.

 

Fetales Profil mit automatischer Nackentransparenzmessung

 

 

PDF Link Automatische Nackentransparenz.pdf

 

Die Detektionsrate der NT-Messung für das fetale Down- Syndrom kann durch die Einbeziehung der mütterlichen Blutwerte (zwei Hormone ,fß-hCG und PAPP-A )von ca. 65% auf 85% verbessert werden.

Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Schwangerschaft mit Trisomie 21 angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z. B. 1:2000), gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird das niedrige Risiko meist akzeptiert und auf eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) verzichtet. Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z. B. 1:50), gilt das Testergebnis als auffällig. Im Falle eines erhöhten Risikos besteht meist der Wunsch nach sicherem Nachweis bzw. Ausschluss einer Chromosomenstörung.

 

 

Frühes Organscreening:

12. - 14. Schwangerschaftswoche

Bei Verdacht auf Fehlbildung, Nackentransparenzerhöhung über die 95. Perzentile sowie bei Auffälligkeiten im Screening ist das Angebot einer weiter führenden Diagnostik indiziert.

 

Der Umfang dieser Diagnostik orientiert sich an der detaillierten Organ-Untersuchung des Zweittrimesters (ersetzt sie aber ausdrücklich nicht ).

 

Umfang der erweiterten Untersuchung zwischen 12 und 14 Wochen :

 

Biometrie

Scheitel-Steiß-Länge, Kopfumfang, Bauchumfang, Nackentransparenz

 

Sonoanatomie

Gehirn                                   
Mittelecho. Plexus choroideus, Cavum septi pellucidi
Gesicht                                  
Profil, Aufsicht
Hals                                      
Kontur
Wirbelsäule                          
Längs- und Querschnitte
Thorax                                  
Kontur
Herz                                    
Lage, Form, Größe, Vierkammerblick, Herzfrequenz
Abdomen                            
Bauchwand, Magen und Leber, Harnblase
Extremitäten                   
Arme und Beine, Hände und Füße vorhanden
Mehrlingsschwangerschäften
Chorionizität und Amnionizität

 

Eine Zusammenstellung der für die Routine empfohlenen sowie der theoretisch möglichen abbildbaren Strukturen finden sich in der Guideline der ISUOG und DEGUM .

 

PDF Link :RichtlinienISUOG1Trimester.pdf

PDF Link: frühes Organscreening.pdf

 Ultraschall Sagittalbild Thorax und Abdomen

 

Die frühe Fetale Echokardiografie:

12. - .15 Woche

Durch hochauflösende Ultraschallgeräte und entsprechende Qualifizierung der Untersucher kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt, d.h. zwischen der 12.-15.SSW, das kindliche Herz im Rahmen einer frühen fetalen Echokardiografie beurteilt werden. Bei einer unauffälligen Darstellung des Herzens in diesen Schwangerschaftswochen können bis zu 75% der Herzfehler ausgeschlossen werden. An eine unauffällige frühe fetale Echokardiographie sollte sich immer eine Untersuchung des kindlichen Herzens in der 20.-22. SSW anschließen. Am Ende des 2. Trimesters muss eine Nachuntersuchung des fetalen Herzens bei allen Risikopatientinnen erfolgen, da sekundäre strukturelle Anomalien der großen Gefäße und des Herzens sich erst später offenbaren können.

Die frühe fetale Echokardiografie in der 12. bis 15. SSW ermöglicht heute mit hoher Zuverlässigkeit die frühe Diagnose kongenitaler Herzfehler mit Darstellung des Vierkammerblickes und der großen Gefäße einschließlich ihrer Kreuzung. Auch bei ungünstiger Lage des Feten gelingt letzteres nahezu immer durch die Ergänzung der zweidimensionalen (2 D-) Echokardiografie durch die farbkodierte Dopplersonografie.

Das Risikokollektiv sind Patientinnen mit vorher bestehendem Diabetes mellitus oder belastender Familienvorgeschichte sowie Feten mit anderen (als Herz) Fehlbildungen. Insbesondere gehören auch Feten mit Nackenödem (nuchal translucency, NT) in der Frühschwangerschaft zum Risikokollektiv, da Herzfehlbildungen in der Ursache des Nackenödems diskutiert werden. Darüber hinaus bedeutet die Möglichkeit der frühen fetalen Echokardiografie eine enorme psychische Entlastung für Paare mit belastender Anamnese und Ängsten vor einer erneuten Herzfehlbildung beim Feten.

 

 

Vierkammerblick

 

 

Vierkammerblick Doppelsonografie

 

 

Überkreuzung großer Gefäße

 

 

Dreikammerblick

 

 

Vergabelung der Lungenarterie

 

 

Aortabogen, Ductus arterioususbogen

 

 

Aortabogen

 

 

Quelle der Bilder: J.Ultrasound Med;30:695-700